Bývalý basketbalový profesionál má neuvěřitelně jedinečnou kombinaci genetických variant, které ovlivňují výšku

3000+ Common English Words with Pronunciation (Smět 2019).

Anonim

Před několika lety se profesor biologie BYU John Kauwe dostal do letadla první třídy a zjistil, že sedí vedle bývalého basketbalového hráče BYU a NBA Shawn Bradley. Dokonce i v první třídě byly Bradleyovy nohy skládané pod sedadlem v nepříjemné a nepohodlné pozici.

To je proto, že Bradley stojí vysoký 7 stop 6 centimetrů, což mu dává výšku 99, 99999. percentilu. Průměrná výška mužského Američana je 5 stop 10 palců; průměrná rovinná sedadla - dokonce i první třídní letadlo - není postavena tak, aby se přizpůsobila někomu tak vysokému jako Shawn Bradley.

Dva z nich rozhoupali rozhovor, a když se Kauwe učil, že je genetickým výzkumníkem, Bradley řekl, že byl vždy zvědavý na jeho výšku a DNA. Na rozdíl od mnoha extrémně vysokých lidí, kteří mají vzácnou genetickou poruchu nebo nádor hypofýzy, je Bradley zdravý a stále jedním z nejvyšších lidí v zaznamenané historii. Tato kombinace faktorů dělala mapování genomu 12letého veterána NBA lákavé vědecké úsilí pro Kauwe.

"Dr. Kauwe mi řekl, jestli jsem hra, pak když jsme se dostali domů, dostali by potřebné schválení, shromáždili od nás nějaké vzorky a dostali se do práce, " řekl Bradley. "Byla jsem hra - velmi mě zajímalo, co zjistí."

Kauwův tým začal třídit seznam 22.539 výškových genetických variant, které identifikoval vhodně pojmenovaný konsorcium GIANT. (Tyto varianty ovlivňují výšku minimálně v měřítku milimetru nebo dvou.) Po odstranění variant s redundantními efekty vedoucí autoři - BYU podstoupili Corinne Sexton a postdoctorální kolega Mark Ebbert - poté vytvořili bodovací systém pro hodnocení výšky na základě přítomnosti z 2910 genetických variant v jednotlivci.

Výzkumníci použili bodovací systém, aby vytvořili distribuci výškového skóre za použití stávajících genomových datových souborů o 1020 osobách. Poté sekvenovali všechny 3 miliardy základních párů genomu Bradleyho a použili bodovací systém, aby zjistili, zda správně předpovídá jeho výškové skóre mezi obyvatelstvem.

Na počátku se vědci domnívali, že možná vzácné genetické změny ve známých výškových genech by znamenaly Bradleyovu výšku. Nenašli žádné z nich.

"Ale když jsme zkontrolovali jeho výškové skóre pomocí značek GIANT, bylo to mimo graf, " řekl Kauwe. Místo toho, že objevil bývalého basketbalistu, měl několik vzácných genetických vlastností, které mu připadaly výjimečné výšky, zjistili, že jeho výška je výsledkem toho, že má téměř všechny běžné genetické varianty, které pozitivně ovlivňují výšku.

"Zdá se, že pokud jste skutečně vysokí, pravděpodobně jste dosáhli svého plného genetického potenciálu na výšku, " pokračoval Kauwe. "Shawn Bradley rozhodně si uvědomil plný potenciál jeho DNA."

Studie zjistila, že Bradley má 198 genetických variant, které jsou vyšší než průměrná osoba ve vzorku. Zatímco genomová analýza správně předpovídala Bradleyho výškové zařazení mezi populaci vzorku (číslo 1 a významný outlier, samozřejmě), nedokázala přesně odhadnout jeho skutečnou výšku.

Autoři nebyli znepokojeni tím, že existuje několik dalších faktorů mimo DNA, které ovlivňují výšku, jako je životní prostředí, strava a zdraví nebo dokonce mateřská výživa, když je dítě v děloze. Podle předchozích studií DNA vyhodnocená pomocí tohoto výškového skóre předpovídá pouze 50 procent výšky dospělého.

Výzkumníci naznačují, že metody použité v tomto výzkumném projektu mohou být použity k analýze dalších složitých znaků, které mají velký dopad na lidské zdraví a kvalitu života.

"Byl to docela neuvěřitelný výskyt studia, " řekl Sexton. "Opravdu bylo potvrzeno spousta vynikajících výzkumů o výšce, která byla provedena předtím."

menu
menu